Dianas 3(1) > Giménez-Mascarell y Peel

Dianas | Vol 3 Num 1 | septiembre 2014 | e20140914

Biomarcadores en la práctica clínica. Validación y verificación.

Paula Giménez Mascarell^1, 2, a, Charles Peel²

1. Unidad de Bioquímica y Biología Molecular, Departamento de Biología de Sistemas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Alcalá, 28871 Alcalá de Henares, Madrid, España.  2. Myriad Genetics Iberia. Alcobendas, Madrid, España.

a. pgmascarell@gmail.com

Palabras clave: biomarcador; test genético; medicina personalizada; HER2; ER; Endopredict

Resumen

La gran cantidad de información derivada de las nuevas técnicas de biología molecular como la secuenciación masiva, ha proporcionado una nueva generación de biomarcadores moleculares los cuales están adquiriendo cada vez una mayor importancia en el ámbito de la medicina personalizada, con aplicaciones que incluyen el diagnóstico, el pronóstico y selección de terapias. El diagnostico molecular permite identificar los genes involucrados en el desarrollo de una patología, y por tanto individualizar el tratamiento en función de las características genéticas de los pacientes, lo que implica una terapia más efectiva. Sin embargo, antes de lanzar al mercado productos basados en el uso de biomarcadores, hay toda una labor de validación y verificación necesaria para garantizar la veracidad de los resultados obtenidos. En este trabajo se va a realizar un metaanálisis del procedimiento de validación de biomarcadores en función del tipo de test que se desee diseñar, apoyado en un ejemplo concreto de validación del test Endopredict el cual mide el riesgo de recurrencia a largo plazo en pacientes con cáncer de mama ER-positivos/HER-2 negativos.