{"id":2714,"date":"2020-03-31T17:42:16","date_gmt":"2020-03-31T15:42:16","guid":{"rendered":"http:\/\/www3.uah.es\/dianas\/journal\/?p=2714"},"modified":"2020-03-31T17:42:16","modified_gmt":"2020-03-31T15:42:16","slug":"dianas-2020-9-1-e202003fa04-alcon-calderon-etal-terapia-genica-contra-la-insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/dianas-2020-9-1-e202003fa04-alcon-calderon-etal-terapia-genica-contra-la-insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis\/","title":{"rendered":"dianas 9 (1) Alc\u00f3n-Calder\u00f3n etal 2020 Terapia g\u00e9nica contra la insensibilidad cong\u00e9nita al dolor con anhidrosis."},"content":{"rendered":"<div class='ad_single_article'>\n<p class='ad_single_article_SO'><a href='https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/dianas-9-1\/#dianas-2020-9-1-e202003fa04-alcon-calderon-etal-terapia-genica-contra-la-insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis'>dianas 9(1)<br \/><\/a> &gt; <a href='https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/dianas-2020-9-1-e202003fa04-alcon-calderon-etal-terapia-genica-contra-la-insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis\/'>Alc\u00f3n-Calder\u00f3n etal<br \/><\/a><\/p>\n\n<p class='signature'>dianas | Vol 9 Num 1 | marzo  2020 | e202003fa04<br \/><\/p>\n\n<p class='w_authors ad_single_article_authors'>Mar\u00eda&nbsp;Mercedes&nbsp;Alc\u00f3n&nbsp;Calder\u00f3n<br&nbsp;\/>, Alvaro&nbsp;Antol\u00ednez&nbsp;Fern\u00e1ndez<br&nbsp;\/>, Cristina&nbsp;Garc\u00eda&nbsp;Fern\u00e1ndez<br&nbsp;\/><\/p>\n\n<p class='w_address ad_single_article_address'>Departamento de Biolog\u00eda de Sistemas, Facultad de Medicina, Universidad de Alcal\u00e1 (UAH). Alcal\u00e1 de Henares (Madrid).<br \/><\/p>\n\n<p class='w_mail ad_single_article_mail'>andrecris19971997@gmail.com<br \/><\/p>\n\n<p class='w_meeting ad_single_article_meeting'>V Congreso de Se\u00f1alizaci\u00f3n Celular, SECUAH 2020.<br \/><br \/>\n16-18 de marzo, 2020. Universidad de Alcal\u00e1. Alcal\u00e1 de Henares, Madrid. Espa\u00f1a.<br \/><\/p>\n\n<p class='w_abstract_caption ad_single_article_abstract_caption'>Resumen<\/p>\n<p class='w_abstract ad_single_article_abstract'>La insensibilidad cong\u00e9nita al dolor es una condici\u00f3n cong\u00e9nita rara, siendo el tipo IV de la enfermedad, que adem\u00e1s presenta anhidrosis, el m\u00e1s frecuente entre la poblaci\u00f3n y para el cual actualmente no existe tratamiento y los estudios al respecto son puramente te\u00f3ricos. En este trabajo te\u00f3rico proponemos el estudio molecular de la enfermedad para permitir el desarrollo de terapias encaminadas a solventar el problema. Para ello, estudiamos el gen NTRK1, gen codificante del receptor tirosina quinasa TrkA, que act\u00faa como regulador de la diferenciaci\u00f3n de neuronas sensoriales y que en este caso, se encuentra mutado. El estudio de esta mutaci\u00f3n y sus consecuencias se realiz\u00f3 mediante ensayos de secuenciaci\u00f3n y genotipado de individuos, as\u00ed como tambi\u00e9n se propuso una terapia g\u00e9nica con CRISPR\/Cas9 en modelos <em>in vivo <\/em>y diversos ensayos <em>in vitro <\/em>mediante western-blot y citometr\u00eda de flujo<em>. <\/em>Nuestros resultados muestran la posibilidad de dise\u00f1ar un diagn\u00f3stico de portadores y de aplicar la terapia g\u00e9nica con el fin de revertir la mutaci\u00f3n del gen y conseguir el correcto funcionamiento de las neuronas. La existencia de conocimiento te\u00f3rico sobre la enfermedad y la posibilidad del dise\u00f1o de terapias posibles para ella constituyen un paso previo para investigar las causas y consecuencias funcionales de la misma.<br \/><\/p>\n\n<div class='ad_single_article_citation_box'>\n<\/div>\n\n<\/div>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5,52,47,2],"tags":[],"class_list":["post-2714","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-article","category-dianas-vol-9-num-1","category-full-paper","category-vols-1-9"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2714","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2714"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2714\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2714"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2714"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2714"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}