{"id":4272,"date":"2022-05-05T18:40:20","date_gmt":"2022-05-05T16:40:20","guid":{"rendered":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/?p=4272"},"modified":"2022-05-05T18:40:20","modified_gmt":"2022-05-05T16:40:20","slug":"dianas-2022-11-1-e202203e01-botella-cayuelas-etal-desarrollo-teorico-de-una-terapia-combinada-para-la-enfermedad-de-tay-sachs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/dianas-2022-11-1-e202203e01-botella-cayuelas-etal-desarrollo-teorico-de-una-terapia-combinada-para-la-enfermedad-de-tay-sachs\/","title":{"rendered":"dianas 11 (1) Botella-Cayuelas etal 2022 Desarrollo te\u00f3rico de una terapia combinada para la enfermedad de Tay Sachs."},"content":{"rendered":"
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dianas 11(1)
<\/a> > Botella-Cayuelas etal
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dianas | Vol 11 Num 1 | marzo 2022 | e202203e01
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Ainhoa Botella Cayuelas, Tania Gal\u00e1n D\u00edez, Alejandro S\u00e1nchez Juan, Marina Tapias Mart\u00edn, Paula Villatoro Gonz\u00e1lez<\/p>\n\n

Universidad de Alcal\u00e1. Unidad de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular. Departamento de Biolog\u00eda de Sistemas. Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud. Campus universitario. 28871 Alcal\u00e1 de Henares (Madrid).
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a<\/b>
. <\/b>ainhoabotellacayuelas@gmail.com  b<\/b>
. <\/b>taniagalandiez@gmail.com  c<\/b>
. <\/b>alexsanchez-26@hotmail.com  d<\/b>
. <\/b>marinatm2007@gmail.com  e<\/b>
. <\/b>paulavg45@gmail.com<\/p>\n\n

VII Congreso de Se\u00f1alizaci\u00f3n Celular, SECUAH 2022.

\n14 a 18 de marzo, 2022. Universidad de Alcal\u00e1. Alcal\u00e1 de Henares, Madrid. Espa\u00f1a.
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Resumen<\/p>\n

La enfermedad de Tay-Sachs, tambi\u00e9n denominada deficiencia de hexosaminidasa A o gangliosidosis GM2, es un trastorno gen\u00e9tico con herencia autos\u00f3mica recesiva causado por una mutaci\u00f3n de falta de funci\u00f3n en el gen HEXA. Este gen codifica para la subunidad \u03b1 de la hexoaminidasa A, enzima con localizaci\u00f3n lisosomal necesaria para la degradaci\u00f3n de gangliosidos GM2. Su falta de actividad o de funci\u00f3n da lugar a un exceso de l\u00edpidos en las membranas plasm\u00e1ticas de las c\u00e9lulas nerviosas en cerebro. Este exceso provoca un aumento de la permeabilidad del lisosoma y mal funcio, adem\u00e1s se produce un aumento en el n\u00famero de autofagosomas, ya que hay una actividad irregular en el proceso de autofagia y la v\u00eda mTOR. Todo esto conducir\u00e1 a una neurodegeneraci\u00f3n muy grave que causar\u00e1 problemas f\u00edsicos y mentales dando lugar a tres formas de la enfermedad, que ordenadas de mayor a menor severidad y mortalidad son: infantil, juvenil y adulta. Mientras que los adultos pueden vivir una vida larga y normal con el tratamiento adecuado, los j\u00f3venes y ni\u00f1os poseen s\u00edntomas m\u00e1s graves y mueren a los pocos a\u00f1os. El tratamiento actual se enfoca en aliviar los s\u00edntomas y compensar las discapacidades y, aunque pueden administrarse antiepil\u00e9pticos, no existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad. Se ha intentado terapia de reemplazo de la falta de enzima, as\u00ed como reducir el almacenamiento de gangli\u00f3sido con f\u00e1rmacos sin \u00e9xito todav\u00eda. Adem\u00e1s, se han investigado tratamientos que inhiban la s\u00edntesis de gangliosidos. El miglustat es uno de ellos, que inhibe la biosintesis en los primeros pasos y es utilizado para la enfermedad de Niemann-Pick y enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no se demostr\u00f3 mejor\u00eda neurol\u00f3gica en pacientes con enfermedad de Tay Sachs. Nuestro proyecto se centrar\u00e1 en el tratamiento de Tay-Sachs gracias a una terapia combinada donde integraremos dos distintas mol\u00e9culas, teniendo como objetivo la disminuci\u00f3n global de gangli\u00f3sidos en cerebro y mejora de la funci\u00f3n cognitiva normal de los pacientes. Por una parte, tratamiento vehiculizado de un inhibidor de la enzima \u03b2-1,4-N-acetilgalactosamina transferasa 1 con nanopart\u00edculas polim\u00e9ricas, la cu\u00e1l no se ha estudiado y que se espera, genere una disminuci\u00f3n de la s\u00edntesis de gangli\u00f3sidos. Y por otra parte, una suplementaci\u00f3n oral del amino\u00e1cido L-Arginina la cu\u00e1l ayudar\u00e1 con el aumento de la degradaci\u00f3n de los gangli\u00f3sidos ya preformados y acumulados.
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