{"id":4995,"date":"2024-09-21T10:27:05","date_gmt":"2024-09-21T08:27:05","guid":{"rendered":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/?p=4995"},"modified":"2024-09-21T10:27:05","modified_gmt":"2024-09-21T08:27:05","slug":"dianas-2024-13-2-e202409fp06-sarro-miguel-etal-tratamiento-con-olaparib-en-celulas-de-hemangioblastomas-de-un-paciente-con-la-enfermedad-de-von-hippel-lindau-que-presenta-tambien-una-mutacion-en-el-ge","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dianas.web.uah.es\/journal\/dianas-2024-13-2-e202409fp06-sarro-miguel-etal-tratamiento-con-olaparib-en-celulas-de-hemangioblastomas-de-un-paciente-con-la-enfermedad-de-von-hippel-lindau-que-presenta-tambien-una-mutacion-en-el-ge\/","title":{"rendered":"dianas 13 (2) Sarro-Miguel etal 2024 Tratamiento con olaparib en c\u00e9lulas de hemangioblastomas de un paciente con la enfermedad de von Hippel-Lindau que presenta tambi\u00e9n una mutaci\u00f3n en el gen CHEK2: un ejemplo de medicina personalizada in vitro."},"content":{"rendered":"
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dianas 13(2)
<\/a> > Sarro-Miguel etal
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dianas | Vol 13 Num 2 | septiembre 2024 | e202409fp06
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Tratamiento con olaparib en c\u00e9lulas de hemangioblastomas de un paciente con la enfermedad de von Hippel-Lindau que presenta tambi\u00e9n una mutaci\u00f3n en el gen CHEK2<\/i>: un ejemplo de medicina personalizada in vitro<\/i>.
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Clara Sarro Miguel, Virginia Albi\u00f1ana D\u00edaz, Luisa Mar\u00eda Botella Cubells, Lidia Ruiz Llorente<\/p>\n\n

1. <\/b>Unidad de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular, Departamento de Biolog\u00eda de Sistemas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Alcal\u00e1, 28871 Alcal\u00e1 de Henares, Madrid, Espa\u00f1a.
  2. <\/b>Centro de Investigaciones Biol\u00f3gicas Margarita Salas (CIB).
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clara.sarro@edu.uah.es
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Resumen<\/p>\n

La enfermedad de von Hippel-Lindau es una patolog\u00eda rara autos\u00f3mica dominante que cursa con la aparici\u00f3n de tumores benignos en el sistema nervioso central, denominados hemangioblastomas. Su prevalencia es de 1:36.000. Los afectados de esta enfermedad presentan una mutaci\u00f3n en el gen VHL<\/i>, que est\u00e1 involucrado en diversas rutas de proliferaci\u00f3n y angiog\u00e9nesis, entre ellas la de HIF\u03b1. Esta enfermedad por lo general es familiar, hered\u00e1ndose la mutaci\u00f3n en uno de los alelos de alguno de los progenitores. A pesar de esto, existe una gran variabilidad en los s\u00edntomas presentados y la gravedad de los mismos dentro de cada familia. Para que se formen los hemangioblastomas, es necesaria una segunda mutaci\u00f3n en el otro alelo de VHL<\/i>. Estudiamos un caso grave de von Hippel-Lindau en un paciente joven con un desarrollo de la enfermedad m\u00e1s agudo de lo normal. Se realiz\u00f3 un an\u00e1lisis proteico mediante Western Blot<\/i> para detectar la presencia de prote\u00edna de VHL en cultivos de hemangioblastoma del paciente. Los resultados confirmaron la p\u00e9rdida completa de la prote\u00edna en sus c\u00e9lulas mutadas. Es importante en este tipo de casos la atenci\u00f3n personalizada a los pacientes, analiz\u00e1ndose cada caso individualmente para obtener la mejor terapia posible para cada uno de ellos. Actualmente el \u00fanico tratamiento real es la cirug\u00eda para extraer los tumores que generan s\u00edntomas graves. Es por tanto crucial encontrar f\u00e1rmacos que logren reducir el n\u00famero de intervenciones que necesiten los afectados y que consigan parar el crecimiento de los tumores. Se analiz\u00f3 en este estudio tambi\u00e9n la eficacia de dos tratamientos posibles sobre las c\u00e9lulas del paciente, siendo estos ICI 118-551 y olaparib. Posteriormente, se analiz\u00f3 la viabilidad, observ\u00e1ndose una reducci\u00f3n de esta con ambos tratamientos a diferentes niveles.
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