dianas 9 (1) Alcón-Calderón etal 2020 Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.

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dianas | Vol 9 Num 1 | marzo 2020 | e202003fa04

Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.

Departamento de Biología de Sistemas, Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá (UAH). Alcalá de Henares (Madrid).

aandrecris19971997@gmail.com

V Congreso de Señalización Celular, SECUAH 2020.
16-18 de marzo, 2020. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid. España.

Resumen

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita rara, siendo el tipo IV de la enfermedad, que además presenta anhidrosis, el más frecuente entre la población y para el cual actualmente no existe tratamiento y los estudios al respecto son puramente teóricos. En este trabajo teórico proponemos el estudio molecular de la enfermedad para permitir el desarrollo de terapias encaminadas a solventar el problema. Para ello, estudiamos el gen NTRK1, gen codificante del receptor tirosina quinasa TrkA, que actúa como regulador de la diferenciación de neuronas sensoriales y que en este caso, se encuentra mutado. El estudio de esta mutación y sus consecuencias se realizó mediante ensayos de secuenciación y genotipado de individuos, así como también se propuso una terapia génica con CRISPR/Cas9 en modelos in vivo y diversos ensayos in vitro mediante western-blot y citometría de flujo. Nuestros resultados muestran la posibilidad de diseñar un diagnóstico de portadores y de aplicar la terapia génica con el fin de revertir la mutación del gen y conseguir el correcto funcionamiento de las neuronas. La existencia de conocimiento teórico sobre la enfermedad y la posibilidad del diseño de terapias posibles para ella constituyen un paso previo para investigar las causas y consecuencias funcionales de la misma.

Cita: Alcón Calderón, María Mercedes; Antolínez Fernández, Alvaro; García Fernández, Cristina (2020) Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Actas del V Congreso de Señalización Celular, SECUAH 2020. 16-18 de marzo, 2020. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid. España. dianas 9 (1): e202003fa04. ISSN 1886-8746 (electronic) journal.dianas.e202003fa04 http://www3.uah.es/dianas?e202003fa04. URI http://hdl.handle.net/10017/15181. DOI https://doi.org/10.37536/DIANAS.2020.9.1.56

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