dianas 12(2) > Escobar-Pausa y Palacios-Zambrano

dianas | Vol 12 Num 2 | septiembre 2023 | e202309fa03

La secuenciación de nueva generación como herramienta diagnóstica, pronóstica y predictiva en la oncología de precisión.

Daniela Escobar Pausa^1, 2, a, Sara Palacios Zambrano²

1. Unidad de Bioquímica y Biología Molecular, Departamento de Biología de Sistemas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Alcalá, 28871 Alcalá de Henares, Madrid, España.  2. Departamento de Anatomía Patológica-Laboratorio de Dianas Terapéuticas LDT, Hospital Universitario HM Sanchinarro, 28050, Madrid, España.

a. daniela.escobar.ep@gmail.com

Palabras clave: cáncer; oncología de precisión; NGS; secuenciación dirigida; variante genética; diana terapéutica

Resumen

El cáncer sigue siendo una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Con la revolución en las técnicas moleculares y el inicio de la era de la secuenciación de nueva generación o NGS, el manejo del paciente oncológico se ha transformado enormemente y la oncología de precisión, impulsada en gran parte por la implementación de estas técnicas a la práctica clínica, es ya una realidad. El diagnóstico molecular y las pruebas genómicas permiten que el manejo clínico se adapte a cada paciente en función de las alteraciones moleculares presentes en las células tumorales. Así, estas técnicas se pueden aplicar para detectar biomarcadores o dianas que permitan clasificar distintos tumores, predecir el pronóstico y/o guiar las decisiones terapéuticas. La NGS ha revolucionado el campo de la genómica del cáncer al proporcionar una secuenciación rápida de grandes regiones del genoma, permitiendo identificar variantes genéticas potencialmente relevantes a nivel clínico. Sin embargo, aún existen algunas limitaciones para implementarla de manera eficiente a la práctica clínica de rutina, como la sensibilidad analítica, áreas del genoma que son difíciles de secuenciar o analizar o poseer el conocimiento necesario para interpretar la gran cantidad de resultados que se pueden generar. Este trabajo tiene por objetivo resaltar la importancia de las técnicas de biología molecular, y en concreto la NGS, en el ámbito de la oncología, así como mostrar la realidad de la práctica clínica en el Laboratorio de Dianas Terapéuticas del Hospital Universitario HM Sanchinarro. Para ello se exponen diferentes casos de pacientes oncológicos que se han podido beneficiar de algunas de las aplicaciones de la secuenciación dirigida empleando paneles de genes específicos.