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dianas | Vol 15 Num 1 | marzo 2026 | e202603fp001

Nueva herramienta automatizada para el análisis transcriptómico integrado orientada a la interpretación biológica.

Alejandro González Sánchez^a, Cristina Martínez Toledo, Alfonso Esteban Lasso^b

Inari Biotech SL, Dpto. Biomedicina y biotecnología UAH.

a. alejandro.go.san11@gmail.com  b. inaribiotech@gmail.com

XI Congreso de Señalización Celular, SECUAH 2026.
XX Simposio de Dianas Terapéuticas.
16 a 18 de marzo, 2026. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid. España.

Palabras clave: RNA-seq; análisis transcriptómico; pipeline automatizado; análisis integrado; biomarcadores; expresión génica diferencial

Resumen

El análisis transcriptómico por RNA-seq es una herramienta clave para caracterizar los programas de expresión génica que sustentan los mecanismos moleculares implicados en enfermedad, así como para identificar biomarcadores con potencial diagnóstico, pronóstico o terapéutico. Aunque, existen diversos métodos y herramientas para el análisis del RNA-seq, estos métodos están dispersos, requieren experiencia técnica, generan salidas heterogéneas, y rara vez producen directamente resultados integrados, orientados a interpretación biológica. En este trabajo se presenta un procedimiento automatizado de análisis transcriptómico diseñado para transformar datos crudos RNA-seq humano en resultados directamente interpretables desde el punto de vista biológico. La aproximación integra el control de calidad de las lecturas, su alineamiento al genoma de referencia, el ensamblado, la cuantificación de la expresión génica, la identificación de genes diferencialmente expresados entre condiciones y varios niveles complementarios de interpretación funcional, incluyendo enriquecimiento en términos GO y rutas KEGG, análisis de enriquecimiento de conjuntos génicos y redes de interacción proteína-proteína. El procedimiento se evaluó sobre datos de RNA-seq de 10 líneas celulares de cáncer humano, lo que permitió identificar miles de genes con cambios significativos de expresión y revelar alteraciones coordinadas en procesos relacionados con desarrollo, organización tisular, matriz extracelular, regulación de la adhesión celular, así como en múltiples procesos y vías funcionales implicados en fenotipos tumorales. La integración de análisis basados en genes individuales y en conjuntos génicos facilita detectar tanto cambios puntuales como reprogramaciones funcionales globales. A diferencia de estudios centrados en análisis aislados, esta estrategia proporciona una solución integrada, reproducible y orientada a la interpretación mecanística, que acelera la transición desde datos transcriptómicos hasta hipótesis sobre mecanismos moleculares y candidatos a biomarcador. El procedimiento constituye así una plataforma versátil para estudios de señalización celular y para el descubrimiento sistemático de firmas transcriptómicas asociadas a estados biológicos y patológicos.