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dianas | Vol 8 Num 1 | marzo 2019 | e201903c15

Enfermedad de Addison: kit para el diagnóstico temprano.

Jorge Mínguez Martínez, Ane Rivas Macho, Alfonso Rodrigo Porcel, Lucía Tejedor Santamaría, Henar Tomero Sanz

IV Congreso de Señalización Celular, SECUAH 2019.
20-22 de marzo, 2019. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid. España.
Sesión C1, Dianas Terapéuticas.

Resumen

La enfermedad de Addison es una enfermedad de origen autoinmune, en la que se da una destrucción de la corteza suprarrenal a través de anticuerpos contra esta. Esta destrucción es lenta y cuenta con la aparición de síntomas inespecíficos, desde psíquicos hasta físicos. Normalmente, el diagnóstico de esta enfermedad es tardío y se determina cuando se ha producido la destrucción de en torno a un 90% de la corteza suprarrenal. Muchas patologías pueden desembocar en la enfermedad de Addison, siendo la adrenalitis autoinmune la causa mayoritaria. Los pacientes afectados por adrenalitis autoinmune, así como otras enfermedades asociadas serán los pacientes de riesgo, principales beneficiarios de este modelo de kit para el diagnóstico temprano de la enfermedad de Addison. En esta adrenalitis autoinmune ocurre una alteración de la presentación antigénica protagonizada por la presencia de autoanticuerpos contra la enzima 21-hidroxilasa. Nuestra propuesta, por tanto, se basa en un kit diagnóstico que pueda detectar la presencia temprana de estos anticuerpos a baja concentración en sangre. Para ello, producimos una proteína de fusión recombinante, que incluya la región antigénica de la 21-hidroxilasa y una proteína de unión a manosa. El diseño del kit incluiría dos pocillos control, uno positivo y otro negativo, y otros dos pocillos para la muestra. La presencia de estos autoanticuerpos se detectará por unión a la región antigénica y una segunda incubación con un anticuerpo conjugado con quantum dots 655 nm, el cual emite una señal detectable mediante microscopía de fluorescencia. A pesar de que este proyecto es fundamentalmente teórico, nuestro objetivo principal es aumentar la eficacia del diagnóstico actual en la enfermedad de Addison, para mejorar el pronóstico de estos pacientes. Con ello, se podrían llevar a cabo nuevas investigaciones que conduzcan a tratamientos innovadores, y servir como modelo de diagnóstico temprano para otras enfermedades de origen autoinmune.